PATAU SINDROM
PATAU SINDROM
Bolest je prvi opisao citogenetičar Patau 1960. godine, a uzrokuje je višak kromosoma na 13-tom paru kromosoma. Javlja se s učestalošću od 1:5000 rođene djece. Ultrazvučnim pregledom mogu se ustanoviti teške malformacije moždanih struktura (holoprozencefalija), dizmorfija lica, malformacije očiju (mikroftalmija, anoftalmija), rascjepi usne, nepca i čeljusti, polidaktilija na prstima nogu i ruku, srčane anomalije te simetrični zastoj u rastu ploda. Pored toga, teške su razvojne anomalije urinarnog i probavnog trakta zbog čega većina novorođenih umire u prvim mjesecima života.
Više pročitajte na:
