Mutacije gena i kromosoma mogu se očitovati u potomstvu kaonasljedne bolesti. Promjene mogu biti u građi gena (delecija,translokacija, inverzija, duplikacija), promijeni u broju kromosoma(aneuploidija, poliploidija), ili u kemijskom sastavu gena (na samojednoj ili više dušičnih baza)
Brojne su nasljedne bolesti ili nepravilnosti kojima su uzrokpromjene pojedinih gena ili kromosoma. One uzrokuju nasljednenepravilnosti i bolesti koje nazivamo genskim bolestima. Danas jepoznato oko 300 genskih bolesti koje su posljedica promjene genaili kromosoma.
Neke od spolom vezane bolesti:
Albinizam je nepravilnost koja se očitujenedovoljnim stvaranjem pigmenta za boju kose, kože i očne šarenice.Nositelji takvih gena imaju bijelu kosu, svijetlu kožu i crveneoči.
Hemofilija je nemogućnost zgrušavanja krvi, anasljeđuje se preko više mutiranih gena na kromosomu X, hemofilijaje po genskoj prirodi recesivna.
Distrofija – slabljenje mišića, lokus se nalazi naX kromosomu.
Gluhonijemost, rascjep gornje usne, kratkoprstost,šestoprstost i mnoge druge nepravilnosti posljedica su naslijeđenihmutiranih gena. Nasljedne se bolesti za sada ne mogu liječiti.Ipak, u novije vrijeme se takvim osobama uspijeva nadomjestitioštećeni gen tzv. genskom terapijom.
Veća je mogućnost da se oštećeni geni očituju u potomaka ljudikoji su u krvnom srodstvu te se zbog toga u gotovo svim društvimaizbjegavaju brakovi krvnih srodnika odnosno incest.
