sunčica cvijeće created Što je ergometrija, ergometrijsko testiranje, pregled krvnih žila
Mutacije gena i kromosoma mogu se očitovati u potomstvu kao
nasljedne bolesti. Promjene mogu biti u građi gena (delecija,
translokacija, inverzija, duplikacija), promijeni u broju kromosoma
(aneuploidija, poliploidija), ili u kemijskom sastavu gena (na samo
jednoj ili više dušičnih baza)
Brojne su nasljedne bolesti ili nepravilnosti kojima su uzrok promjene pojedinih gena ili kromosoma. One uzrokuju nasljedne nepravilnosti i bolesti koje nazivamo genskim bolestima. Danas je poznato oko 300 genskih bolesti koje su posljedica promjene gena ili kromosoma.
Neke od spolom vezane bolesti:
Albinizam je nepravilnost koja se očituje
nedovoljnim stvaranjem pigmenta za boju kose, kože i očne šarenice.
Nositelji takvih gena imaju bijelu kosu, svijetlu kožu i crvene
oči.
Hemofilija je nemogućnost zgrušavanja krvi, a
nasljeđuje se preko više mutiranih gena na kromosomu X, hemofilija
je po genskoj prirodi recesivna.
Distrofija - slabljenje mišića, lokus se nalazi na
X kromosomu.
Gluhonijemost, rascjep gornje usne, kratkoprstost,
šestoprstost i mnoge druge nepravilnosti posljedica su naslijeđenih
mutiranih gena. Nasljedne se bolesti za sada ne mogu liječiti.
Ipak, u novije vrijeme se takvim osobama uspijeva nadomjestiti
oštećeni gen tzv. genskom terapijom.
Veća je mogućnost da se oštećeni geni očituju u potomaka ljudi koji su u krvnom srodstvu te se zbog toga u gotovo svim društvima izbjegavaju brakovi krvnih srodnika odnosno incest.
